גילוי דרמטי: למה הראייה של יהודים יוצאי בוכרה נמצאת בסכנה

האם ראייתם של יהודים יוצאי בוכרה נמצאת בסכנה?

בעיתון הארץ דווח כי ד”ר אייל ריינשטיין, מנהל המכון הגנטי בבית החולים מאיר, הגיע לפגישה חשובה עם אחד מרבני הקהילה הבוכרית בישראל בבית כנסת בבת־ים כדי להגביר את המודעות למחלת עיניים תורשתית, המופיעה בשכיחות גבוהה אצל יהודי בוכרה.

ריינשטיין, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי מאיר, אינו ממוצא בוכרי, אולם הוא מבקש להגביר את המודעות בעדה לסכנה.

בימים הקרובים כתבה בנושא אמורה להופיע גם באחד מעיתוני הקהילה הבוכרית.

במקביל, הרופא יוזם פגישה עם איש העסקים לב לבייב — אחת הדמויות המוכרות והבולטות בקהילה — בנוגע להקמת קרן למימון בדיקה גנטית למי שיידרשו לכך.

זיהוי מוקדם

מהי המחלה המדוברת?

רישטיין זיהה במחקרו, שנעשה בשיתוף המכון לגנטיקה במרכז רפואי רבין, את המחלה ששמה עדשה אקטופית (Ectopia Lentis). מחלה זו מתבטאת בתזוזה של עדשת העין ממקומה מיד עם הלידה, מה שעלול לפגוע בראייה כבר בשלב זה. מידת האקטופיה משתנה ועמה סיבוכי הראייה: מתזוזה מעטה של העדשה, כך שהיא נשארת באזור הקשתית ועד תזוזה מלאה מאזור זה.

המחלה הזו ניתנת לריפוי אם היא מאובחנת בשלב מוקדם. זיהוי מאוחר שלה עלול לפגוע בראייה ולגרום לבעיות כגון ראייה כפולה, פגיעה בחדות הראייה ואמבליופיה (עין עצלה), ואלו עלולות להוביל בהמשך לאיבוד הראייה או לפגוע באיכות החיים (למשל, אי יכולת להוציא רישיון נהיגה).

ריינשטיין מציין שאבחון מוקדם יחסית מגדיל מאוד את סיכויי ההצלחה של השתלת עדשות מלאכותיות, שיכולות למנוע את הליקויים בראייה ולשפרה.

עם  זאת, גם הטיפול לא נעדר סיבוכים: “ישנם הורים שנאלצו לעבור עם ילדיהם הרבה מאוד ניתוחים וסיבובים במערכת הרפואית מכיוון שהמחלה לא אותרה בזמן”.

הפעוטה שלא אובחנה

את המחלה זיהה רינשטיין כאשר פעוטה בת שנתיים ממוצא בוכרי, שסבלה מליקוי ראייה, נשלחה אליו לייעוץ גנטי. “המשפחה עברה אצל הרבה רופאים ורופא העיניים שלה, ד”ר דורון נוימן, חשד שאולי מדובר בתסמונת גנטית והפנה אותה אליי”, מספר ריינשטיין.

הבדיקה הגנטית שערך לפעוטה מצאה שינוי גנטי (מוטציה) בגן בשם ADAMTSL4 — בעל תפקיד חשוב במבנה העין והראייה. “תפקידו של הגן הזה הוא למעשה לייצר מעין חוטים זעירים (רקמות חיבור) שקושרים את עדשת העין למקומה. וכאשר יש בו פגם, החוטים הללו חלשים ולכן העדשה יוצאת ממקומה”.

רינשטיין חש שהוא ‘עלה’ על  משהו. “פניתי לרופא העיניים שהפנה אותה אליי ושאלתי אותו אם אולי במקרה הוא נתקל בעוד מקרים כאלה אצל ילדים ממוצא בוכרי. הוא ענה שבמהלך השנים נתקל ב-30 מקרים כאלה לפחות. ביקשתי ממנו שיפנה אותם אליי. כך חמישה ילדים הגיעו אליי ואצל כולם מצאנו את אותו שינוי גנטי שהופיע אצל הפעוטה”, הוא מספר.

הרופא ממליץ ליהודים ממוצא בוכרי לעבור בדיקה גנטית במהלך ההיריון או לפניו כדי לאבחן את המוטציה.