מחלת BBS - ברדט בידל סינדרום - היא מחלה גנטית אולטרה נדירה הגורמת לפגיעה רב מערכתית שכוללת ניוון ברשתית העין שבבגרות מוביל לעיורון, פגיעה בכליות, השמנה, אצבע מיותרת בכפות הידיים, חוסר קואורדינציה של הגפיים, סכרת ופגיעות נוספות.
זו מחלה נדירה מאוד ומשום כך רבים מההורים לא יודעים לפרש בצורה נכונה את התסמינים מהם סובלים ילדיהם.
אז למה צריך לשים לב?
"אחת מהתופעות הראשונות שכדאי לשים לב אליהם, זה תינוקות שנולדים עם 6 אצבעות", מסביר פרופ' אלי הרשקוביץ, אנדוקרינולוג ילדים בכיר ומנהל חטיבת ילדים במרכז הרפואי סורוקה. "לפעמים זה בא לידי ביטוי גם בקומה נמוכה, ובשורה התחתונה לאחר מכן הם מפתחים בעיות נוספות כמו השמנה שעשויה לגרום לסכרת, כבד שומני ועוד".
המחלה הנדירה מורכבת מסימפטומים משתנים וכך גם המטפלים משתנים, ולכן לא כל הרופאים יודעים לחבר כל הנקודות יחד ולתת לזה שם. עם זאת, ישנם תסמינים מסוימים שכדאי לשים לב אליהם כבר מגיל קטן.
כבר בהיריון אפשר לזהות מבנה כליות חריג ומבנה פנים חריג בקרב המטופלים. אחרי הלידה ממשיכים לראות את אותה חריגות באיברים. סביב גיל שנתיים נצפית אותה היפרפגיה שהזכרנו וסביב גיל 10 מתחיל ניוון רשתי ועיוורון לילה כאשר סביב גיל 20-30 אפשר כבר לאבד את יכולת הראייה.
אחד מהתסמינים הנפוצים והקשים בקרב חולי BBS זו השמנה חמורה שנגרמת כתוצאה מהיפרפגייה, דהיינו - רעב מוגבר. מי שסובל מהיפרפגייה רעב בצורה קיצונית כל הזמן ולא יודע שובע. כבר מגיל שנתיים עד חמש החולים מתמודדים עם התעסקות קבועה אחר אוכל, גניבת אוכל, אכילת לילה, התפרצויות זעם אם מונעים מהם אוכל וחשיבה כפייתית על מזון.
"מלבד השמנה, התסמינים הנוספים של המחלה כוללים בעיות כמו איחור התפתחותי, בעיות ראייה, בעיות בכליות ובנשימה ובעיות קואורדינציה בגפיים", מוסיף פרופ' הרשקוביץ. ההשמנה הזו יכולה לגרום לבעיות נוספות רבות כמו מחלות קרדיו וסקולריות, הפרעות קצב, מחלות מטבוליות, יתר לחץ דם, מחלות נשימה, כבד שומני, מחלות אורטופדיות ומחלות עוריות.
לדבריו, מלבד הקושי הגדול למטופל עצמו, המחלה משפיעה גם על סביבתו הקרובה. "כשיש לך ילד חולה זה משפיע על כל מהלך החיים שלך", הוא מסביר. "ההתמודדות הזו סוחפת אחריה גם את המעגל הראשון של המטופל. כשהילד גדל ומתחילים סימפטומים כמו השמנה למשל, זה יכול להביא גם לדחייה חברתית ומעבר לפגיעה באיכות החיים, גם לפגיעה בחיי החברה של הילד".
מחקרים מראים שהשמנה מילדות מקושרת עם עלייה פי 3 בסיכון לתמותה. אנחנו יודעים שהשמנה משפיעה על תוחלת החיים אבל לא יודעים איך. מחקרים מראים שאם השמנה התחילה לפני גיל 4 תוחלת החיים הצפויה היא 39 שנים. אם יש התערבות תרופתית בשלבים מוקדמים תוחלת החיים תעלה.
בעבר ניסו לטפל בבעיות ההשמנה באמצעות טיפולים שמותאמים לבעיות תזונתיות ולא מותאמים להיפרגפיה כתוצאה מ-BBS, ומשום כך הטיפול לא הניב את התוצאות הרצויות ולעיתים אף הזיק למטופל. טיפול יעודי המותאם למחלה היה עדיין בגדר חלום רחוק.
אך לאחרונה נעשים מאמצים לאפשר את הטיפול הראשון והיחיד שמתווה למחלה גנטית על רקע תסמונת BBS במבוגרים וילדים. הטיפול בתחושת שובע שללא טיפול, החולים לא יכולים להגיע אליה. פרופ' הרשקוביץ מתאר את היתרונות של הטיפול ומסביר שהוא מציע תקווה חדשה לחולי BBS. הטיפולפועל על מנגנון הרעב והשובע בגוף, ומסייעת למטופלים להרגיש שובע - תחושה שהייתה זרה להם עד כה. זו פריצת דרך משמעותית בטיפול במחלה זו.
הטיפול ניתן בזריקה אחת ביום והוא מאושר FDA ו-EMA ורשום בישראל. "זהו טיפול המותאם ישירות עבור החולים ויש בידו לשפר באופן דרמטי את חייהם וחיי סביבתם הקרובה", הוא מסכם.
