הכול נראה רגיל לחלוטין. תינוק בריא, מתפתח כמצופה, מחייך אל הוריו ומגיב לסביבתו. ואז, ביום אחד, ללא אזהרה, מגיע הפרכוס הראשון. ההורים, מבוהלים וחסרי אונים, ממהרים לבית החולים.
הרופאים מרגיעים: "זה רק פרכוס חום, זה קורה להרבה ילדים". אבל משהו מרגיש שונה.
הפרכוסים חוזרים, לעיתים ממושכים מאוד. בדיקות נוספות מעלות חשד, ולבסוף האבחנה ניתנת: תסמונת דרווה (Dravet). זהו הרגע שבו חייהם של ההורים משתנים ללא היכר.
תסמונת דרווה היא מחלה גנטית נדירה שמתבטאת באפילפסיה קשה ובעיכוב התפתחותי רב-תחומי. מדובר באתגר עצום עבור ההורים, הרופאים ומערכות הבריאות. כמי שמלווה משפחות רבות שמתמודדות עם התסמונת, ברור לי כמה חשוב לשפוך אור על המחלה, על דרכי האבחון ועל ההתמודדות עמה, וכן על התקווה שמביא איתו המחקר הרפואי.
תסמונת דרווה היא סוג של אפילפסיה, שמתחילה להופיע לרוב בשנת החיים הראשונה של הילד. היא מאופיינת בפרכוסים ממושכים ולעיתים מסכני חיים, שמופיעים לעיתים קרובות בזמן חום. בנוסף, החל משנת החיים השנייה, הילדים עלולים לפתח בעיות מוטוריות, קשיי למידה ואף אוטיזם.
למעשה, דרווה היא רק אחד ממאות סוגים של אפילפסיות גנטיות. המאפיין של הפרכוסים בילדים אלה הוא מישכם, שמגיע להגיע ל-10 דקות ולעתים קרובות אף יותר – מצב מסוכן המכונה סטטוס אפילפטיקוס, שעלול לגרום לנזק מוחי בלתי הפיך אם אינו מטופל בזמן.
אחד האתגרים המרכזיים בשלב זה הוא האבחון המוקדם. האבחון נדרש הן לצורך התאמת הטיפול התרופתי, להימנעות מתרופות שעלולות להחמיר פרכוסים, ולהיערכות לקשיים ההתפתחותיים שעלולים להופיע בהמשך. בתחילה, התסמונת עשויה להידמות לפרכוסי חום רגילים, תופעה נפוצה אצל ילדים. אלא שבמקרה של דרווה, הפרכוסים מתחילים בגיל מוקדם יותר – בדרך כלל בגיל חמישה לשמונה חודשים – והם עלולים להיות ארוכים במיוחד.
האבחון הקליני נעשה על בסיס מאפייני הפרכוסים, אך כדי לאשר את האבחנה יש לבצע בדיקה גנטית. בכ-75% מהמקרים, נמצא שינוי (מוטציה) בגן בשם SCN1A, שאחראי על פעילות של תעלות נתרן בתאי העצב במוח.
כיום, אין טיפול שמרפא את המחלה, אך ישנן תרופות שמסייעות לשלוט בפרכוסים ולשפר את איכות החיים של הילדים. בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית בפיתוח תרופות חדשות, שחלקן הצליחו להפחית את תדירות הפרכוסים ולמנוע את הנזק הנגרם מהן. לתפיסתי, עדיף כי הטיפול ייעשה במרכזי האפילפסיה הגדולים. יחד עם זאת, על המדינה ומקבלי ההחלטות להשקיע ברפואה בפריפריה משום שעל מנת שילד עם תסמונת דרווה המתגורר בקריית שמונה יקבל טיפול במרכז ייעודי שכזה, עליו להגיע מספר פעמים בחודש לתל אביב.
עם זאת, הרפואה עדיין מחפשת פתרונות בכל הנוגע לעיכובים ההתפתחותיים ולקשיים התקשורתיים והקוגניטיביים. ילדים עם דרווה זקוקים למסגרות חינוכיות מותאמות ולליווי טיפולי צמוד, כולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת.
משפחות המתמודדות עם תסמונת דרווה חוות טלטלה רגשית וכלכלית אדירה. ברגע אחד, הורים לתינוק שהתפתח באופן תקין עד גיל חצי שנה או שנה מגלים שהוא חולה במחלה קשה. הפרכוסים החוזרים מצריכים השגחה מתמדת וטיפולים מרובים. האתגרים ההתפתחותיים דורשים אף הם מאמץ מתמשך, וכל אלה משפיעים על אורח החיים של ההורים ושל המשפחה כולה.
מעבר לכך, ישנה בקרב הורים דאגה מתמדת לעתיד – כיצד הילד יתפקד כשיגדל, מי יטפל בו, ואילו פתרונות רפואיים יהיו זמינים עבורו. מדובר בהתמודדות לא פשוטה, הן מבחינה נפשית והן מבחינה כלכלית.
תקווה לעתיד – מה צופן המחקר?
החדשות הטובות הן שהתסמונת עוררה את סקרנותם של מדענים ברחבי העולם, ומדובר היום בגן הנחקר ביותר בעולם האפילפסיה. בזכות ההבנה העמוקה של הגורמים הגנטיים לתסמונת דרווה, חוקרים ברחבי העולם – כולל בישראל – עובדים על טיפולים חדשניים שמטרתם לתקן את הגן הפגום. אם ניסויים אלה יצליחו, הם עשויים להביא לפריצת דרך ולשינוי של ממש בטיפול לא רק בפרכוסים, אלא גם בעיכובים ההתפתחותיים הנלווים למחלה.
כמדינה, עלינו להשקיע יותר במשפחות המתמודדות עם התסמונת, ולתמוך במחקרים פורצי דרך שעשויים להציל חיים ולשפר את איכותם. גילוי מוקדם, טיפול נכון וליווי מקצועי יכולים לעשות הבדל עצום בהתמודדות עם המחלה. תסמונת דרווה היא אתגר לא פשוט, אך יש מקום לאופטימיות. התקווה היא שבעתיד הקרוב נוכל להציע לילדים אלה אופק חדש וטוב יותר.
• כותב המאמר הוא ד"ר דרור קראוס, מנהל שירות וידאו EEG, המכון הנוירולוגי מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
