באילו מקרים נצטרך מומחה בגנטיקה רפואית?

 גנטיקה רפואית היא תחום רפואי העוסק בעיקר במחלות תורשתיות וכן גם באבחון טרום הריוני וטרום לידתי. תחום זה מאפשר היום לכל אלו המטופלים בו דרכי אבחון מתקדמות, לצד שילוב של טיפולים חדשניים המאפשרים רמת דיוק אופטימלית באבחון וכך גם באשר לטיפול מונע.

אז אילו שירותים ניתן לקבל אצל מומחה גנטיקה רפואית וכיצד התחום עשוי לתרום לטיפול במחלות שונות? על כך ועוד נסביר לכם בשורות הבאות.

ייעוץ גנטי

רופא כמו  פרופ’ יובל ירון – מומחה בגנטיקה רפואית יכול לסייע למטופליו עם ייעוץ גנטי. מטופלים צריכים ייעוץ גנטי במקרים הבאים:

• ייעוץ טרום הריוני – רופאים כמו פרופ’ יובל ירון – מומחה בגנטיקה רפואית יוכלו לסייע עם בירור ומניעה של מחלות ומומים גנטיים. במקרים בהם מדובר לצורך העניין בזוגות בעלי רקע משפחתי של מחלות תורשתיות, המומחה יסייע עם ייעוץ והערכה מקיפה גם לאורך תקופת ההריון וזאת במטרה להצביע על הסיכוי ללדת תינוק עם מחלה תורשתית או מום מכל סוג.

• מחלות גנטיות – ייעוץ גנטי מסייע רבות גם לאנשים שיש להם היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות, לרבות ילדים של חולים. הייעוץ כולל גם אבחון והערכה מקיפה ובהמשך גם ייעוץ מעמיק יותר על דרך ההתנהלות הנכונה ביותר לאור הממצאים שהתגלו בשלב הקודם.

• ייעוץ אונקוגנטי – ייעוץ זה בדרך כלל ניתן לאנשים שחלו בסרטן גנטי וכן גם לבני משפחה בעלי סיכון מוגבר לסרטן תורשתי. על בסיס הרקע המשפחתי וממצאי בדיקות מעבדה שונות, מומחים יוכלו להעריך את הסיכוי לפתח סרטן גנטי ולאבחן בשלב מוקדם את המחלה – וכולנו יודעים עד כמה אבחון מוקדם הוא חלק בלתי נפרד מטיפול מונע.

ייעוץ גנטי על הריון שנכשל

ייעוץ גנטי מטעם מומחה יכול להינתן גם במקרים בהם הריונות כשלו, כך גם באשר למקרים בהם מדובר בהפלות חוזרות שלא ניתן להסביר אותן בכל דרך אחרת. ייתכן כי מדובר במחלה כלשהי ואף ייתכן כי מדובר בבעיה שצצה עקב שילוב הגנים. כמובן שקיימים לא מעט הסברים אחרים וזהו תפקידו של ייעוץ גנטי. אין ספק כי סיטואציה בה הריון נכשל אינה נעימה כלל, אך קבלת ייעוץ וחשיפת גורמי הסיכון עוזרות במידה רבה להקל על התהליך ולהמשיך הלאה. חשוב לא פחות לקבל ייעוץ גנטי במקרים בהם קיים חשד סביר לכך שמדובר בהפלה טבעית במהלך ההריון.

ייעוץ מונע מחלות

כאמור, ייעוץ גנטי לא חייב להיות בהקשר של הריון אלא גם יכול להיות בהקשר של מחלות. ייעוץ גנטי כאן לא רק עוזר להצביע על ההסתברות לכך שהמטופל יחלה במחלה תורשתית כזו או אחרת, אלא גם יוכל לעזור עם טיפול מונע מציל חיים שיכול לעזור עם טיפול במחלה בשלב מוקדם, שיעזור להפחית את התסמינים ואת גורמי הסיכון ובמקרים מסוימים אף למנוע את המחלה לחלוטין.