אכונדרופלזיה: מה היא ואיך מתמודדים? • המומחית מסבירה

אנחנו רואים אותם ברחוב, הם נמוכים משמעותית מכולנו, ההליכה שלהם לא רגילה, לפעמים הם נמנים על חוג המשפחה או החברים, אבל לא תמיד אנחנו מבינים ממה באמת הם סובלים.

אז מהי אכנדרופלזיה? ד”ר ריבל סגל, מנהלת המרכז לגנומיקה של הילד במכון לגנטיקה רפואית של המרכז הרפואי שערי צדק והמנהלת הרפואית של מעבדות השבבים וציטוגנטיקה מסבירה, כי אכונדרופלזיה היא פגיעה מולדת במבנה השלד שבאה לידי ביטוי בקומה נמוכה, גפיים קצרות ומבנה פנים מיוחד.

השכיחות של התופעה היא אחת ל-20,000 והיא הפגיעה השלדית המולדת הנפוצה ביותר באדם.

אכונדרופלזיה מאובחנת בדרך כלל מיד עם הלידה בשל מבנה גולגולת מיוחד, בית חזה צר וגפיים קצרות. האימות הסופי נעשה באמצעות בדיקה גנטית שנותנת מענה בזמן קצר מאוד. היא נגרמת משינוי גנטי ומספיקה פגיעה באחד העותקים של הגן כדי שתתפתח הפגיעה בשלד.

רק בכ-20% מהמקרים מדובר בשינוי המורש מאחד ההורים וברוב המקרים מדובר בשינוי גנטי חדש אצל הילד, שאינו מורש מאף אחד מההורים. באופן כללי הסיכון להופעת שינוי גנטי חדש גובר ככל שגיל האב עולה אך אם לאחד ההורים יש אכונדרופלזיה, הסיכון הוא 50% בכל הריון, ללא תלות בגיל.

הביטויים השכיחים כוללים קיצור של עצמות הזרועות והרגליים, בעיקר החלק הקרוב לגוף, בית חזה צר והקף ראש גדול, בעוד פלג הגוף העליון באורך תקין. בשל דיס-הפרופורציה, אנשים עם אכונדרופלזיה מתקשים לבצע פעולות יומיומיות בסיסיות, אשר נראות ברורות מאליהן לאוכלוסייה הכללית. בנוסף, בשל מבנה השלד, הם סובלים מעיכוב התפתחותי מוטורי בגיל הצעיר, אולם רמת המשכל שלהם תקינה והם יכולים לחיות חיים מלאים.

ד”ר סגל מפרטת על הקשיים שהמחלה מציבה למתמודדים עימה: לילדים יש נטייה לדלקות אוזניים חוזרות בגלל הצרות של תעלת השמע, השמנת יתר, כיפוף של הרגליים, הצרות של עמוד השדרה באזור המותני, ויתכן גם לחץ על עמוד השדרה הצווארי, קושי בנשימה בשינה כתוצאה ממבנה עצמות הפנים המיוחד, יחד עם הגדלת שקדים ואדנואידים, הגורמים להצרות דרכי האויר.

ביטוי לכך הוא נחירות קולניות בשינה עד כדי הפסקות נשימה בשינה, שינה לא שלווה ולכן קושי בתפקוד במשך היום. הפרעות הנשימה עשויות לגרום לקשיי לימודים או קשיי התנהגות של הילדים.

כבר בילדותם ילדים עם אכונדרופלזיה יתקשו לבצע פעולות בסיסיות כמו היגיינה אישית, לבישת בגדים, הליכה למרחקים ועליה במדרגות, נהיגה ועבודה בסביבת עבודה שאינה מותאמת הופכות להיות קשות ואף בלתי אפשריות עבורם. לעיתים הם מתמודדים עם כאבים כרוניים, אשר עשויים להשפיע משמעותית על איכות חייהם.

בנוסף, לעיתים מופיעים תסמינים קשים כמו: היצרות בתעלת עמוד השדרה, דום נשימה במהלך שינה, הידרוצפלוס, ברך עקולה, השמנת יתר.

אלו טיפולים ניתנים? מה המענה שהם נותנים? מה ההבדלים בין הטיפולים השונים? ביקשנו להבין יותר.

הטיפולים שקיימים כיום מתמקדים במתן אפשרות להגעה לתפקוד מקסימלי, במקביל לניטור, מניעה וטיפול בסיבוכים. הטיפולים מתחלקים לטיפולים יומיומיים שנועדו לאבחן את הסיבוכים ולטפל בהם מוקדם, לטיפולים שנועדו לטפל בבעיה הבסיסית עצמה.

קיצור הגפיים עלול להפריע מאוד בתפקוד היומיומי כמו למשל להגיע למקומות גבוהים, לכן חשוב להכיר את הבעיות ולטפל בהן, גם באמצעים פשוטים כמו שרפרף בחדר האמבטיה כדי להגיע לכיור, הנמכת שולחן וכסא ועוד. בנוסף, יש עזרים המשמשים להארכה של היד כדי להגיע למקומות רחוקים יחסית. מרפאות בעיסוק יכולות להתאים עזרים שכאלה, וכן ללמד את הילדים להגיע לתפקוד מלא.

לטיפול בבעיית העצמות הקצרות והקומה הנמוכה לא מומלץ להשתמש בהורמון גדילה. יש אפשרות של ניתוחים להארכת עצמות. בניתוחים אלה מוכנסים לוחות מתכת והלוחות מוארכים בעזרת מגנטים חזקים. בסיום הטיפול יש צורך בניתוח נוסף להוצאת לוחות המתכת והטיפול עצמו אינו פשוט שלא לדבר על השיקום המורכב.

בשנים האחרונות פותחה תרופה חדשה, אשר מסייעת בשיפור הגדילה של ילדים עם אכונדרופלזיה. תרופה זו היא מזרזת גדילה והתגרמות של הסחוס בעצמות ומשפרת את הגדילה לאורך של הילדים. ניתן להשתמש בה כל עוד לא נסגרו לוחיות הצמיחה של העצמות. התרופה מאושרת לשימוש בארצות הברית ובאירופה, ואנו מקווים שהתרופה תיכנס גם לסל הבריאות במדינת ישראל, וכך ילדים עם אכונדרופלזיה יוכלו לקבל את הטיפול החדש והמבטיח הזה.

ילדים ובוגרים עם אכונדרופלזיה נמוכים מהאוכלוסייה הכללית והדבר ניכר. עם זאת, מדובר באנשים בעלי רמת משכל תקינה, היכולים להתערות לחלוטין בחברה הכללית ולתרום לה בתחומים מגוונים.

אכונדרופלזיה לא משפיעה על התפקוד בחברה, מי שמתמודדים עם התופעה יכולים להתחתן וללדת ילדים ואין להם מניעה לעבוד ולתרום כמעט בכל תחום שיחפצו בו. קיימות קבוצות תמיכה כמו עמותת ‘בראש מורם’ ואני ממליצה מאוד להעזר בהן. בקבוצות אלה יש מידע עדכני לגבי עזרים ועצות פרקטיות לגבי התאמת הבית והסביבה לתפקוד אופטימלי של אנשים המתמודדים עם התופעה.