סיפור מרגש על המחלה הנדירה: “המטופל נעמד על הרגליים לראשונה מזה חודשים”

תחום לא כל כך מוכר בעולם הרפואה הם המחלות הנדירות. אנשים שסובלים ממחלות שרק בודדים סובלים מהם ועל כן המודעות ויכולות הטיפול לא תמיד מפותחות מספיק והמענה שניתן לאותם חולים לוקה בחסר.

ברשימת המחלות הללו קיימת מחלה נדירה שהחודש מציינים בעולם את חודש המודעות עליה – והיא מיאסטניה גרביס.

מהי מחלת מיאסטניה גרביס אנחנו מבקשים להבין.

פרופ’ מרק גוטקין, מומחה בנוירולוגיה, מסביר: “זו מחלה שנובעת מנוגדנים שחוסמים את התקשורת התקינה בין השרירים לעצבים, מה שגורם לחולשה כללית של השרירים וההשלכות הן רחבות ומשפיעות על כל השרירים בגוף. במקרים רבים, הביטוי הראשוני יהיה בראייה כפולה בשל הפגיעה בשרירי העיניים, אבל זה יכול לפגוע בשרירים שקשורים לבליעה פגיעה שמפריעה מאוד ליכולת לאכול כראוי, שרירים שקשורים לנשימה – פגיעה שעלולה להביא לכשל נשימתי ואשפוז בטיפול נמרץ וכמובן פגיעה בשרירי הידיים והרגליים”.

מהתיאור הזה מובן שלמחלה יש השפעה משמעותית על שגרת החיים של החולים. פרופ’ גוטקין מסכים ומציין כי יש השלכות קשות מאוד, כמו קושי בקריאה, בהליכה ובתפקוד הגפיים. במקרים קיצוניים הם יכולים לפול למשכב ולהיות משותקים לגמרי, בשל חולשת השרירים וכאמור להגיע לכדי סכנת חיים ממשית.

מה הם התסמינים המוקדמים שיכולים להעיד על התפתחות המחלה? לאלו נורות אזהרה צריך לשים לב?

פרופ’ גוטקין: “מי שיש לו את המחלה ירגיש את זה, אין מה לחפש סימנים מקדימים, כי אם הוא לא מרגיש אז כנראה הוא לא סובל מהמחלה ואם הוא סובל הוא יחוש שינוי משמעותי באופן מיידי וללא שלבים מקדימים”.

בשלב זה מבקש פרופ’ גוטקין להבהיר נקודה חשובה: “בניגוד למחלות אחרות, כמו תחום המחלות הניווניות, שאנשים באים לשיתוק ואין להם איך לצאת מזה, במקרה הזה יש תרופות וטיפולים רבים”.

הפרופ’ מונה את הסוגים השונים: “יש שלושה סוגי טיפולים. הראשון הוא כזה שמשפר את התקשורת בין השרירים לעצבים בתקופת קבלת התרופה, הוא נותן בוסט למערכת אבל לא מביא מענה אמיתי לבעיה. הסוג השני של הטיפולים הם כאלו שפועלים לנקות את הדם מנוגדנים בכלל ואת זה נותנים כדי להוריד את ההשפעה של הנוגדנים, בדומה לדיאליזה מוציאים את הדם ומנקים ממנו את הנוגדנים ואז מחזירים אותו נקי, אפשרות נוספת במקרה הזה היא זריקה ישירה לטיפול בנוגדנים. הסוג השלישי הוא כאלו שפועלים מול מערכת החיסון באופן כללי במטרה להפחית את הנוגדנים”.

האם תוכל לשתף אותנו בסיפור מרגש במיוחד של מטופל מיאסטניה שקיבל טיפול וחזר לתוקפו?

“יש לא מעט סיפורים”, מתחייך הפרופ’ ובוחר אחד מהם: “היה מטופל שהגיע להדסה מהגליל העליון במצב קשה מאוד על כיסא גלגלים ועם עיניים משותקות, כאשר לאיש לא היה מושג ממה הוא סובל וההערכה הייתה שמדובר במחלה ניוונית שהולכת ומידרדרת ובסופו של דבר הוא יגיע לשיתוק.

“בישיבת צוות אצלנו העליתי את האפשרות שמדובר במיאסטניה גראביס והחלטנו לנסות את התרופה שנותנת מענה ראשוני. מיד עם מתן התרופה ראינו שהוא מתחזק והצענו לו לקום ולראשונה מזה חודשים הוא נעמד והלך ואחרי שנכנס לשגרת הטיפול יצא מזה לגמרי וחזר לבריאותו התקינה” מסיים פרופ’ גוטקין בסיפוק.