ייצוג משפטי לנפגעי רשלנות רפואית בתחום הגנטיקה: מה כדאי לדעת?

חשוב להגיד קול רם ולציין באופן חד משמעי כי נכון לשנת 2021 יש אפשרות לאבחן עוד במהלך ההריון, מאות מוטציות גנטיות בעובר שעלולות לגרום לאוטיזם.

אבחון המוטציות הגנטיות כרוך בביצוע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר ובדיקת צ’יפ גנטי / אקסום, שבאמצעותן ניתן לאבחן כ-200 מוטציות מוכרות בגנים של העובר, מוטציות אשר מעלות את הסיכון לכך שבשלב כלשהו לאחר הלידה, התינוק שיוולד יאובחן את הרצף האוטיסטי.

עכשיו נשאלת השאלה, אם הדברים כל כך ברורים להבנה, איך יכול להיות שרוב אזרחי ישראל כלל אינם מודעים לעובדות? איך יכול להיות ש-4 מכל 6 הורים לילדים על הרצף האוטיסטי כלל אינם מודעים לכך שישנם בהחלט מקרים של אוטיזם בעלי רקע גנטי שניתן לאבחן באמצעות בדיקות שגרתיות במהלך ההריון?

התשובות לשאלות כבדות המשקל רבות ומגוונות ובמילה אחת: מחדל.

העובדה שרופאי הנשים שמלווים את מעקב ההריון במסגרת כל אחת מקופות החולים או במסגרת פרטית, אינם מיידעים את כל האמהות לעתיד אודות החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר / סיסי שליה, מהווה את הבסיס למחדל זה.

ההמלצות המיושנות של משרד הבריאות לגבי “מי צריכה לעבור בדיקת מי שפיר” רק מעמיקות ומחזקות את המחדל, שתוצאותיו משפיעות על אלפי משפחות חדשות בכל שנה. הורים לילדים המאובחנים על הרצף האוטיסטי, מבלי שההורים מודעים לעובדה שבחלק משמעותי מהמקרים המדובר על אוטיזם עם רקע גנטי, שאותו ניתן היה לאבחן ולזהות כבר בתחילת ההריון.

עורך הדין עופר סולר, שותף בכיר במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית, המטפל במאות תביעות פיצויים שהוגשו על ידי הורים לילדים אוטיסטים, מספר כי לפי מחקרים עדכניים 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם הנו כזה שניתן היה לאבחן בבדיקות גנטיות בהריון.

לדברי עורך הדין סולר, קצב התפתחותן של הבדיקות הגנטיות כמו הצ’יפ הגנטי ובדיקת האקסום מוביל לכך שניתן לאבחן מוטציות בעיתיות שעלולות לגרום לאוטיזם בכ-200 גנים שונים, אך האבחון תלוי בהפנייתן של הנשים ההריוניות לבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, בדיקה שאינה נחשבת לשגרתית בכל הריון, בשל נהלי עבודה מיושנים שאינם מעודכנים בהתאם לקצב התפתחות מדע הרפואה והגנטיקה.

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית

לדברי עורך הדין סולר, המלצות משרד הבריאות להפניית אישה הריונית לבדיקת מי שפיר כרוכות בהכרח בכך שגילה של האישה מעל 35 או שבמשפחתה יש רקע גנטי בעייתי ומחלות תורשתיות מוכרות או שבבדיקות מעקב הריון אחרות עלה ממצא מחשיד. לדברי עורך הדין, המלצות אלו נכתבו לפני שנים ארוכות ונותנות מענה מדוייק יותר להסתברות ללידת ילד עם תסמונת דאון וללא כל קשר לאפשרות לאבחן אוטיזם במהלך ההריון.

כך למעשה נוצר מצב אבסורדי, שבו נשים צעירות בהריון, ללא רקע משפחתי בעייתי וללא כל ממצא חריג בבדיקות מעקב ההריון שלה, כלל אינן שומעות מרופא הנשים שלהן על האפשרות לעשות דיקור מי שפיר ובדיקת צ’יפ גנטי / אקסום, שכן הן אינן עונות לדרישות שהציב משרד הבריאות לפני שנים רבות.

חשוב להדגיש כי הסיכוי של אישה צעירה ללדת ילד אוטיסטי שווה בדיוק לסיכוי של אישה מבוגרת יותר, מעל גיל 35, ללדת ילד אוטיסט. מעבר לכך, הסיכוי ללידת ילד אוטיסט גדול באופן משמעותי ובעשרות מונים מהסיכוי ללידת ילד עם תסמונת דאון. העובדות האלו פשוט אינן נתפסות ומקוממות כל בר דעת.

לדברי עורך הדין עופר סולר, במשרדו מתנהלות מעל 100 תביעות בעילת רשלנות רפואית, שהוגשו רק ב-3 השנים האחרונות, תביעות פיצויים בסכומי עתק שהוגשו בשל העובדה שאחד מילדי המשפחה אובחן על הרצף האוטיסטי, כאשר בדיקה גנטית שלאחר האבחון (צ’יפ גנטי) העלתה כי המדובר באוטיזם עם רקע גנטי מובהק, בשעה שלהורים לא ניתן כל מידע על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר ולבצע גם בדיקת צ’יפ גנטי, שאז ניתן היה לאבחן את המוטציה הגנטית עוד במהלך ההריון!

לסיכום וכפי שציין עורך הדין סולר בשיחה עמו, צריך לקוות שמשרד הבריאות ישכיל לשנות את המלצותיו המיושנות ולהתאימן לרוח השעה. כך ניתן יהיה לחסוך סבל וצער רב ומיותר ממאות משפחות בכל שנה. יש את כל הסיבות בעולם להסביר ולהמליץ לכל אישה בהריון על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר ולו לאור האפשרות לאבחן מאות מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם, גם כשהמדובר בהריון של נשים בריאות וצעירות.

אין כל סיבה שלא לאפשר לכל אישה בהריון לקבל החלטה מושכלת, האם לבצע את הבדיקות הגנטיות האמורות, בשעה שהיא מודעות לכל האפשרויות שעומדות בפניה ובראש ובראשונה, חשוב שהאם לעתיד תהא מודעת לעובדה שניתן לאבחן 1 מכל 7 מקרים של אוטיזם כבר בשלב העוברי, שבתחילת ההריון.

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה על הרצף האוטיסטי בסביבות גיל 2-3 שנים, יש לבקש מרופא המשפחה בקופת החולים הפניה לביצוע אבחון גנטי, במטרה להבין האם המדובר על אוטיזם עם רקע גנטי.

באחד מכל שבעה מקרים התוצאה תחזור חיובית, ואז חשוב לבדוק את השתלשלות מעקב ההריון ולוודא האם הרופא שליווה את מעקב ההריון של האם הסביר על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר, שאם לאו, תקום להורים הזכות להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הרופא המטפל וקופת החולים.

בשורה התחתונה: יש בהחלט אפשרות לאבחן אוטיזם במהלך ההריון. אומנם אין המדובר על בדיקה הרמטית המאבחנת 100% מהמקרים של אוטיזם, אך נכון לשנת 2021 ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון 1 מכל 7 מקרים צפויים של אוטיזם והמדובר על מאות מקרים בשנה.

בשאלות נוספות ולצורך בירור מעמיק בנושא ניתן לשוחח עם עורכי הדין במשרד סולר קפלינסקי בטלפון: 072-334-0001

• חובה להתייעץ עם רב מורה הוראה לפני ביצוע ההמלצות